Parámetros de Python són iguales a los parámetros largos (--parámetro) de Terminal, si no especificado de otra manera. Las banderas son parámetros de verdadero o falso (True/False) en Python. El manuál para cualquier modulo de gget se puede llamar desde la Terminal con la bandera -h --help.

gget cosmic 🪐

Busque genes, mutaciones, etc. asociados con cánceres utilizando la base de datos COSMIC (Catálogo de mutaciones somáticas en cáncer).
Produce: JSON (línea de comandos) o marco de datos/CSV (Python) cuando download_cosmic=False. Cuando download_cosmic=True, descarga la base de datos solicitada en la carpeta especificada.

Este módulo fue escrito en parte por @AubakirovArman (consulta de información) y @josephrich98 (descarga de base de datos).

NOTA: Se aplican tarifas de licencia para el uso comercial de COSMIC. Puede leer más sobre la concesión de licencias de datos COSMIC aquí.

Parámetro posicional (para consultar información)
searchterm
Término de búsqueda, que puede ser una mutación, un nombre de gen (o ID de Ensembl), una muestra, etc.
Ejemplos para los argumentos de searchterm y entidad:

searchterm	entidad
EGFR	mutaciones	-> Encuentra mutaciones en el gen EGFR asociadas con el cáncer
v600e	mutaciones	-> Encuentra genes para los cuales una mutación v600e está asociada con el cáncer
COSV57014428	mutaciones	-> Encuentra mutaciones asociadas con esta ID de mutaciones COSMIC
EGFR	genes	-> Obtiene el número de muestras, mutaciones simples/codificantes y fusiones observadas en COSMIC para EGFR
prostate	cáncer	-> Obtiene el número de muestras probadas y mutaciones para el cáncer de próstata
prostate	sitio_tumoral	-> Obtiene el número de muestras probadas, genes, mutaciones, fusiones, etc. con 'próstata' como sitio de tejido primario
ICGC	estudios	-> Obtiene el código de proyecto y descripciones de todos los estudios de ICGC (Consortio Internacional del Genoma del Cáncer)
EGFR	pubmed	-> Encuentra publicaciones de PubMed sobre EGFR y cáncer
ICGC	muestras	-> Obtiene metadatos sobre todas las muestras de ICGC (Consortio Internacional del Genoma del Cáncer)
COSS2907494	muestras	-> Obtiene metadatos sobre esta ID de muestra COSMIC (tipo de cáncer, tejido, # genes analizados, # mutaciones, etc.)

NOTA: (Solo Python) Establezca en None cuando se descarguen bases de datos COSMIC con download_cosmic=True.

Parámetros opcionales (para consultar información)
-e --entity
'mutations' (predeterminado), 'genes', 'cáncer', 'sitio_tumoral', 'estudios', 'pubmed' o 'muestras'. Define el tipo de resultados a devolver.

-l --limit
Limita el número de resultados a devolver. Predeterminado: 100.

Banderas (para descargar bases de datos COSMIC)
-d --download_cosmic
Conmuta al modo de descarga de base de datos.

-gm --gget_mutate
DESACTIVA la creación de una versión modificada de la base de datos para usar con gget mutate. Python: gget_mutate es Verdadero por defecto. Establezca gget_mutate=False para deshabilitar.

Parámetros opcionales (para descargar bases de datos COSMIC)
-mc --mutation_class
'cancer' (predeterminado), 'cell_line', 'census', 'resistance', 'genome_screen', 'targeted_screen', o 'cancer_example'
Tipo de base de datos COSMIC para descargar.

-cv --cosmic_version
Versión de la base de datos COSMIC. Predeterminado: Ninguno -> Se establece en la última versión por defecto.

-gv --grch_version
Versión del genoma de referencia humano GRCh en el que se basó la base de datos COSMIC (37 o 38). Predeterminado: 37

Parámetros opcionales (generales)
-o --out
Ruta al archivo (o carpeta cuando se descargan bases de datos con el flag download_cosmic) donde se guardarán los resultados, p. ej. 'ruta/a/resultados.json'.
Predeterminado: None
-> Cuando download_cosmic=False: Los resultados se devolverán a la salida estándar
-> Cuando download_cosmic=True: La base de datos se descargará en el directorio de trabajo actual

Banderas (generales)
-csv --csv
Solo para Terminal. Produce los resultados en formato CSV.
Para Python, usa json=True para producir los resultados en formato JSON.

-q --quiet
Solo para Terminal. Impide la información de progreso de ser exhibida durante la ejecución del programa.
Para Python, usa verbose=False para imipidir la informacion de progreso de ser exhibida durante la ejecución del programa.

Por ejemplo

Consultar información

gget cosmic -e genes EGFR

# Python
gget.cosmic("EGFR", entity="genes")

→ Devuelve mutaciones en el gen EGFR asociadas con el cáncer en el formato:

Gene	Syntax	Alternate IDs	Canonical
EGFR	c.*2446A>G	EGFR c.*2446A>G, EGFR p.?, ...	y
EGFR	c.(2185_2283)ins(18)	EGFR c.(2185_2283)ins(18), EGFR p.?, ...	y
. . .	. . .	. . .	. . .

Descargar bases de datos COSMIC

gget cosmic --download_cosmic

# Python
gget.cosmic(searchterm=None, download_cosmic=True)

→ Descargue la base de datos sobre cáncer de COSMIC de la última versión de COSMIC.

Citar

Si utiliza gget cosmic en una publicación, favor de citar los siguientes artículos:

Luebbert, L., & Pachter, L. (2023). Efficient querying of genomic reference databases with gget. Bioinformatics. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btac836
Tate JG, Bamford S, Jubb HC, Sondka Z, Beare DM, Bindal N, Boutselakis H, Cole CG, Creatore C, Dawson E, Fish P, Harsha B, Hathaway C, Jupe SC, Kok CY, Noble K, Ponting L, Ramshaw CC, Rye CE, Speedy HE, Stefancsik R, Thompson SL, Wang S, Ward S, Campbell PJ, Forbes SA. COSMIC: the Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer. Nucleic Acids Res. 2019 Jan 8;47(D1):D941-D947. doi: 10.1093/nar/gky1015. PMID: 30371878; PMCID: PMC6323903.