gget

Parámetros de Python són iguales a los parámetros largos (--parámetro) de Terminal, si no especificado de otra manera. Banderas son parámetros de verdadero o falso (True/False) en Python. El manuál para cualquier modulo de gget se puede llamar desde la Terminal con la bandera -h --help.

gget mutate 🧟

Recibe secuencias de nucleótidos y mutaciones (en anotación de mutación estándar) y devuelve versiones mutadas de las secuencias según las mutaciones proporcionadas.
Formato de devolución: Guarda las secuencias mutadas en formato FASTA (o devuelve una lista que contiene las secuencias mutadas si out=None).

Este módulo fue coescrito por Joseph Rich.

Parámetro posicional
sequences
Ruta al archivo FASTA que contiene las secuencias a mutar, por ejemplo, 'path/to/seqs.fa'.
Los identificadores de secuencia que siguen al carácter '>' deben corresponder a los identificadores en la columna seq_ID de mutations.
NOTA: Solo se utilizará la cadena que sigue al '>' hasta el primer espacio o punto como identificador de secuencia. -> Se ignorarán los números de versión de los IDs de Ensembl.

Ejemplo de formato del archivo FASTA:

>seq1 (o ENSG00000106443)  
ACTGCGATAGACT  
>seq2  
AGATCGCTAG

Alternativamente: Proporcione secuencia(s) como una cadena o lista, por ejemplo, 'AGCTAGCT'.

Otros parámetros requeridos
-m --mutations
Ruta al archivo csv o tsv (por ejemplo, 'path/to/mutations.csv') o marco de datos (objeto DataFrame) que contiene información sobre las mutaciones en el siguiente formato (la columna 'notas' no es necesaria):

'mutation' = Columna que contiene las mutaciones a realizar, escritas en anotación de mutación estándar
'mut_ID' = Columna que contiene el identificador de cada mutación
'seq_ID' = Columna que contiene los identificadores de las secuencias a mutar (deben corresponder a la cadena que sigue al carácter '>' en el archivo FASTA de 'sequences'; NO incluir espacios ni puntos)

Alternativamente: Mutación(es) de entrada como una cadena o lista, por ejemplo, 'c.2C>T'.
Si se proporciona una lista, el número de mutaciones debe ser igual al número de secuencias de entrada.
Para uso desde el terminal (bash): Encierre las anotaciones de mutación individuales entre comillas para evitar errores.

Parámetros opcionales
-k --k
Longitud de las secuencias que flanquean la mutación. Por defecto: 30.
Si k > longitud total de la secuencia, se mantendrá toda la secuencia.

-mc --mut_column
Nombre de la columna que contiene las mutaciones a realizar en mutations. Por defecto: 'mutation'.

-mic --mut_id_column
Nombre de la columna que contiene los IDs de cada mutación en mutations. Por defecto: 'mut_ID'.

-sic --seq_id_column
Nombre de la columna que contiene los IDs de las secuencias a mutar en mutations. Por defecto: 'seq_ID'.

-o --out
Ruta al archivo FASTA de salida que contiene las secuencias mutadas, por ejemplo, 'path/to/output_fasta.fa'.
Por defecto: None -> devuelve una lista de las secuencias mutadas a la salida estándar.
Los identificadores (después del '>') de las secuencias mutadas en el FASTA de salida serán '>[seq_ID]_[mut_ID]'.

Flags
-q --quiet
Solo para Terminal. Impide la información de progreso de ser exhibida durante la ejecución del programa.
Para Python, usa verbose=False para imipidir la información de progreso de ser exhibida durante la ejecución del programa.

Ejemplos

gget mutate ATCGCTAAGCT -m 'c.4G>T'

# Python
gget.mutate("ATCGCTAAGCT", "c.4G>T")

→ Devuelve ATCTCTAAGCT.

Lista de secuencias con una mutación para cada secuencia proporcionada en una lista:

gget mutate ATCGCTAAGCT TAGCTA -m 'c.4G>T' 'c.1_3inv' -o mut_fasta.fa

# Python
gget.mutate(["ATCGCTAAGCT", "TAGCTA"], ["c.4G>T", "c.1_3inv"], out="mut_fasta.fa")

→ Guarda el archivo 'mut_fasta.fa' que contiene:

>seq1_mut1  
ATCTCTAAGCT  
>seq2_mut2  
GATCTA

Una mutación aplicada a varias secuencias con k ajustado:

gget mutate ATCGCTAAGCT TAGCTA -m 'c.1_3inv' -k 3

# Python
gget.mutate(["ATCGCTAAGCT", "TAGCTA"], "c.1_3inv", k=3)

→ Devuelve ['CTAGCT', 'GATCTA'].